关注株洲罕见病患者:那些正承受罕见痛苦的生命
2014-08-22 14:54:00   来源:株洲晚报   评论:0人正在讨论

▲傅先南躺在病床上,他心中的想法没有办法告诉别人 记者 廖喜张 摄▲尹力祥现在最渴望的是想办法保全才13岁的儿子 记者 谢慧 摄▲莫铁

 

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▲傅先南躺在病床上,他心中的想法没有办法告诉别人 记者 廖喜张 摄

 

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▲尹力祥现在最渴望的是想办法保全才13岁的儿子 记者 谢慧 摄

 

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▲莫铁桩扶着门框艰难行走 记者 李军 摄

42岁公务员突患渐冻人症, 3姐弟先后患上遗传性共济失调,患上蜘蛛人症,整个家族8人相继猝死,

株洲网讯(记者 廖喜张 李军 实习生 胡珍)罕见病,世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病和病变。“冰桶挑战”活动的兴起,让他们获得了进入公众视线的机会,今天,让我们来走近这个不一样的群体,一起来倾听他们的罕见人生故事,也一起来关注这些被忽视的生命。

罕见病 渐冻人症

病例1

42岁公务员突然患上渐冻人症

神智如常,却不能动不能说

傅先南(化名)的人生在他42岁这年骤然改变。他先是感觉到自己颈部无力,脑袋抬不起来。不久又感觉举手投足困难,随后上肢开始萎缩。2个月之后,他被确诊为肌萎缩侧面硬化病(ALS),也就是俗称的“渐冻人症”。“他是公务员,事业有成,家庭生活也很幸福,”傅爸爸说,没有想到他竟然得了这种病。

傅爸爸很清楚地记得,去年10月3号晚上,正在住院的傅先南一口痰没上来,一下子呼吸困难,脸也憋得青紫。在吸完痰后,医生给他插了一根气管帮助呼吸。但此后他再也未能开口说话,“没有办法表达,也没办法吃东西,只能躺在床上。”傅爸爸说,儿子的意识和常人一样,非常清楚,但就是全身无力,没法行动。

8月25日下午,在市中心医院神经内科病房见到傅先南时,他正躺在病床上,鼻孔里插着一根气管,一端连在呼吸机上,眼睛直愣愣地盯着天花板,久久都不眨一下。傅爸爸看在眼里,声音突然低沉了许多,他说,“现在就只能眼睛很轻微地动一动,很多时候他都是这样子,呆呆地看着天花板,不知道是在想什么。他的很多同事朋友都经常过来看他,每次他都心里很清楚,然后看到了他们,就慢慢地掉眼泪。”

“儿子之前有差不多一米八高,一百六十多斤,现在瘦了好几十斤下去,看着就特别心疼。”一旁的傅妈妈忍不住擦起了眼泪。她说,儿子还很年轻,为了给他治病,宁愿把家里的房子都卖了,“虽然已经花了一百多万,但我们仍然不会放弃,就是再辛苦,也一定要等到这种病能治了,然后再帮儿子把病治好。”

病症介绍

可能与遗传因素等有关

无特殊有效疗法

渐冻人症,是一种运动神经元病。可能与遗传因素、病毒感染、免疫反应、环境因素等有关。临床表现多变,病程多波动,一般由下肢感觉障碍开始继而发展到上肢、躯干等全身肌肉逐渐萎缩,导致运动功能越来越退化,最后发展为全身无力、长期卧床,无法自主呼吸。

该病无特殊有效疗法,患病后需要永久性治疗。目前全世界的发病率大概为每年每十万人有一例。患者确定患病后一般可生存时间为3至5年,只有20%的患者生存时间可达到5年以上。患者每年治疗费用可高达10万元以上,普通家庭难以承受。

罕见病 蜘蛛人症

病例2

整个家族至今已有8人因病猝死

“希望有人能救救13岁的孩子”

8月25日上午,尹力祥再一次选择了出院,他已记不清这是他第多少次出院,“每次都是病没治好,钱已不够用。”家住荷塘区红旗社区的他,2004年被确诊为马凡氏综合征,也就是俗称的“蜘蛛人症”。他找亲戚朋友借了一大笔钱,才最终做完了手术。但随后他的病情再次复发,需要20多万元手术费,还要去北京治疗。

除了20多万的手术费用,每天的疼痛与呼吸困难也让他过得十分艰难。“心脏及后背隐隐作痛,晚上只能睡两到三个小时”,尹力祥说,他每晚望着漆黑的天花板,就盼着第二天的光线赶紧照进屋里来。绝望的他选择了放弃治疗,他说他只是想省下点钱,“想设法保全才十多岁的儿子”。

尹力祥的儿子今年13岁,个子已飙到了170公分,但小小年纪的他,也早就被确诊为马凡氏综合征。“自己并不惧怕死亡,但是放心不下13岁的儿子,”尹力祥曾多次向周围的人表示,希望社会热心人士能救救小孩,“他的人生才刚刚开始”。这个家庭的痛苦并不仅仅于此。尹力祥说,他的家族像是被施了诅咒一样,这种疾病纠缠着家族的每一个人,从36年前姨妈突然去世开始,他的妈妈、亲姐亲弟,以及表姐表弟在这些年里都因为这种疾病离世,整个家族至今已有8人猝死。

“这种疾病属于先天性,目前还很难治好。”市中心医院心胸外科的吴医生很熟悉尹力祥,他说,看到这个家族的人一个个离去,感觉心里特别难受。他表示,这种病只有切除患者心脏主动脉血管内的夹层瘤,置换成人工血管,才能避免患者发生猝死,但也随时可能复发,没法根治,而且手术费用很高,“不是一般家庭可以承担的。”

病症介绍

大多数患者有家族史,无特效治疗

马凡氏综合征,俗称蜘蛛人症、蜘蛛指(趾)综合征,是一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史。患者心脏、心血管可能发育异常。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织,骨骼畸形最常见,全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。

大多数马凡氏综合征患者有家族史,但同时又有15%-30%的患者是由于自身突变导致。目前(截至2013年)尚无特效治疗。

罕见病 遗传性共济失调

病例3

4姐弟中3个患上遗传性共济失调

42岁的莫铁桩家中有四个姐弟,除了大姐莫丽云外,其余三个都患上了遗传性共济失调。莫丽云的两个妹妹在确诊之前,都已收获幸福的婚姻,而之后,逐渐在她们面前展开的是一段噩梦般的经历。莫丽云回忆,大概在1995年,大妹妹及小妹妹忽然都出现走路摇摇晃晃,说话也逐渐含糊的症状。去长沙的中南大学湘雅医院检查知道,她们患了遗传性小脑变异共济失调,疾病的种子藏在母亲的致病基因里,她们出生时就已携带,只是要等到她们成年之后才会发作。

“医生告诉我们,患上这种病的人世界上还没有治好的,”莫丽云说,医生给两姊妹开了六七种西药,一日三次,每天都要吃,一直到她们去世。她说,两个妹妹原本家境就很一般,因为生了这病,生活更是每况愈下。由于走路摇摆,出门总会招来旁人异样的眼光。

但痛苦还没结束,2003年,莫丽云最小的弟弟莫铁桩也出现同样的症状。由于没有治愈的方法,莫铁桩也只能在家里服药养病。

莫丽云说,小妹妹2006年过世,大妹妹2011年过世。她说,一想起两个妹妹就心痛不已,而如今生病在家11年的弟弟莫铁桩也让她揪心。莫铁桩没病之前,在工地上开塔吊,工资不错,自从生病,家里经济越来越拮据,妻子也在4年前和他离婚。母亲已经年迈,原本应该被唯一的儿子赡养,安享天年,但他现在还要母亲照顾生活起居。“他们都是特困户,因为这病,家里显得越发艰难。”

病症介绍

遗传变性病,无特效治疗

遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。

该病分为Friedreich型共济失调和脊髓小脑性共济失调两大类,目前均无特效治疗。其中,心肌病变为Friedreich型共济失调较常见的死因。患者可在出现症状5年内不能独立行走,10~20年内卧床不起,平均死亡年龄约35岁。脊髓小脑性共济失调亦通常起病后10~20年不能行走。常死于并发症。

 

 

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▲积蓄花完,唐菊香不知道接下来该怎么办

记者 李军 摄

 

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▲7岁的何东航每次站起来都会比常人花更长的时间,膝盖上都是淤青

记者 张媛 实习生 夏湘鹏 摄

 

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▲正在病床上玩游戏的小雨宸

记者 廖喜张 摄

不能动不能说,有人来探望时唯有默默流泪;

两个病逝,生者家庭解体生活困窘;

父亲只想求人救救13岁的儿子……

罕见病 进行性肌营养不良症

病例4

7岁男孩无法正常起身、上下楼梯

7岁的何东航家住荷塘区余家冲社区,只要蹲下或躺下,他就无法像别的孩子一样轻松地站起来。他要先双手趴在地上,然后将双腿伸直,再用双手从小腿扶到膝盖,让自己慢慢直起身,这才算站起来了。而就算站起来,大部分时间,他也在一个空荡荡的家里,父母离异后,他与爷爷奶奶住,而爷爷奶奶是环卫工人,白天都要去上班,他总是独自在家看看电视。

小东东3岁时,家人发现他还站不稳,而且双腿及双手无力,曾带他去过长沙、北京、上海等地求医,无果。市人民医院神经内科副主任黎四平说,孩子5岁多的时候,来过医院看病,当时诊断他患的是进行性肌营养不良症。“四肢无力,大腿使不上劲儿,双手也抬不过肩,”黎四平说,他走路摇摆,无法上下楼梯,一跑就要摔跤。

黎四平当时告诉东东的父母,孩子的病目前没有治愈的方法,一般到12岁就会瘫痪,要坐轮椅,而到了20至30岁之间,则可能因呼吸衰竭出现生命危险。东东的叔公廖爷爷说,那次带孩子到市人民医院看过之后,东东的父母就几乎放弃了治疗的希望。之前辗转各地医院,已经花去夫妻俩的积蓄,也耗尽了两人的感情及耐心。去年,夫妻两人离了婚。

廖爷爷说,小东东内向沉默,没有人愿意和他玩,他也只能每天或躺或坐地度过。今年下半年,奶奶帮东东报读了一年级,“希望他也可以像正常的孩子一样,高高兴兴地去读书,高高兴兴地和小朋友一起玩。”

病症介绍

可由多种遗传方式引起,无特效治疗

进行性肌营养不良症是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病,其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起,其临床表现各具有不同的特点,因而形成许多类型。

目前尚无特效治疗方法。只能采取对症疗法及一般支持疗法。适当的功能锻炼,进行各关节充分被动运动,针灸、推拿、按摩等均可延缓更严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。

罕见病 多发性硬化

病例5

一年要住10个月院

“好了一点,过一两个月又会复发”

54岁的唐菊香患有多发性硬化6年了。她记得那是2008年的夏天,她穿着一双拖鞋在街上走,“突然就发现自己跛了”。她说,从那以后她的双腿无力,显得很是僵硬,去市中心医院查出,是多发性硬化症,极为罕见。

她此前曾在某单位食堂做过炊事员,“拿个橡皮管子冲刷厨房地面,双脚常年都是湿的”。唐菊香猜测,这可能是她患病的原因。而住院之后,一年12个月,她有10个多月要住院治疗。“反反复复,好了一点,过一两个月又会复发”,她苦恼地说。

在生病前一年,由于夫妻感情不和,唐菊香离婚了。儿子一家在衡阳买了房子,买房的钱还动用了唐菊香的部分积蓄。现在,唐菊香的丈夫偶尔回来探望她,带来些水果,但治病的钱,仍是自己那点积蓄。她说,为了治病,将近20万的积蓄已花完了,接下来不知道该怎么办。

病症介绍

与遗传因素有关,长期疗效难以定论

多发性硬化是一种中枢神经脱髓鞘疾病。本病急性活动期中枢神经白质有多发性炎性脱髓鞘斑,陈旧病变则由于胶质纤维增生而形成钙化斑,以多发病灶、缓解、复发病程为特点,好发于视神经、脊髓和脑干,多发病于青、中年,女性较男性多见。

病因不明,与遗传因素有关,环境因素如病毒感染、地理位置等有一定关系,长期疗效难以定论。复发恶化程度严重至引起四肢瘫痪和假性延髓性麻痹。

罕见病 噬血细胞综合征

病例6

住ICU室7天,每天花费2万元以上

对于4岁的小雨宸来说,这一切都来得太过残酷。今年7月7日上午,正准备去上学的他突然感觉头晕肚子疼。第二天下午,他的病情急剧加重,开始反复发烧,并且伴随浑身发抖,身上甚至还起了紫斑。随后小雨宸被送到331医院治疗。在做血检时,医生发现他的血象不对,不仅肝脾肿大,而且血小板减少得厉害。

7月11日,小雨宸被转到省人民医院进行治疗。当天晚上,他就被送进了重症监护室。几天之后才被确诊,原来折磨了他多天的疾病叫做急性继发性噬血细胞综合征。“主治医生说他这种病十分罕见,十万个人难得会有一个人遇上。”妈妈熊敏转述医生的话说,“与这种病相比,白血病或败血症还算好治的。医院之前治疗过几例,但只有一个小女孩被治好过”。

“我儿子肯定能治好的,”熊敏坚信儿子能够赢下这场“持久战”。她说,为了治疗,家里已经拿出了20多万,其中最花钱的是在ICU室里的7天时间,每天的花费都在2万元以上,但好在7天之后,小雨宸坚持了过来。“他现在的恢复状况非常好,医生都说算是一个奇迹了。”

病症介绍

分为原发性及继发性,治疗较为复杂

噬血细胞综合征被认为是一种单核巨噬系统反应性增生的组织细胞病,主要分为原发性(遗传性)及继发性两种。前者为常染色体隐性遗传或X连锁遗传,存在明确基因缺陷或家族史。后者可由感染(主要为EB病毒感染,小雨宸即为这种情况)、恶性肿瘤、自身免疫性疾病、药物、获得性免疫缺陷(如移植)等多种因素引起,治疗较为复杂。

编辑:齐卫国

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